Cada dolencia afecta a un número muy limitado de personas y desarrollar medicamentos y terapias génicas supone una enorme inversión
Son muchas, cerca de 8.000. Y todas tienen una causa genética. Son las enfermedades raras, cuya prevalencia en la población es muy escasa. Afectan, por lo general, a cinco de cada diez mil personas, aunque dentro de la misma familia las hay tan inusuales que su incidencia se mide en menos de diez casos en todo el mundo. Pero, más allá de los números, cada supuesto es un drama para las familias, que viven en la incertidumbre hasta que los médicos consiguen ponerle un nombre a su patología. Y a partir de ahí empieza una nueva lucha, la de la supervivencia, una carrera de obstáculos por encontrar una cura que en buena parte de los casos no existe, aunque sí tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es también una batalla por encontrar fondos para investigarlas, un trabajo encauzado por las asociaciones de enfermos y sus familias. La guerra individual es inútil en estos casos.
¿Por qué se recurre a las donaciones para financiar la investigación?
Simple y llanamente porque no es rentable. Cada una de ellas afecta a un número muy limitado de personas y desarrollar medicamentos y terapias génicas para tratarlas supone una enorme inversión para la gran mayoría de las multinacionales farmacéuticas, que luego tendrían durante su explotación un margen de beneficios muy escaso, cuando no inexistente o deficitario. «No les interesa, porque hay enfermedades con solo cuatro pacientes en el mundo», corrobora Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Xenómica. Lo que hacen los laboratorios, fundamentalmente por una cuestión de imagen, es apoyar la investigación de los grupos públicos, pero sin asumir la totalidad de la cuantiosa carga financiera. Pero ocurre que los hospitales y centros de investigación públicos dependen del dinero del Estado, que en los últimos años ha recortado de forma drástica la inversión en I+D+i. E incluso en la época de vacas gordas el presupuesto destinado para investigar enfermedades raras era insuficiente. En este contexto, la movilización de las asociaciones de enfermos, agrupadas en España en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), resulta imprescindible para captar fondos.
¿Tienen sentido las campañas de recaudación para un enfermo determinado?
No. Ninguno. Es la sanidad pública la que debe atender cada caso específico y derivar a los enfermos a otros países en el caso de que en España no exista un especialista para el caso o un tratamiento. Sí puede ocurrir que, como reclamo, se organicen campañas para una determinada enfermedad con el nombre del niño afectado, pero encauzadas a través de una fundación que, a su vez, suele estar asociada a la Feder. «Lo adecuado -indica Carracedo- es que las acciones populares se canalicen a través de una asociación, no a través de personas particulares».
¿España y Galicia tienen capacidad de diagnosticarlas?
Sí. «Como mínimo, podemos hacerlo igual de bien que en Estados Unidos», responde Ángel Carracedo. La Fundación Pública Galega de Xenómica, que dirige, es, con diferencia, la que más diagnósticos realiza en España. Cada año se identifican entre 8.000 y 9.000 casos.
