Un estudio mundial en el que participaron doctores gallegos del IDIS, la Fundación Galega de Medicina Xenómica y el Instituto de Investigación Sanitaria ayudará en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento
Un estudio mundial desarrollado por doctores gallegos ha identificado 72 nuevas variantes genéticas que contribuyen al riesgo de desarrollar de cáncer de mama. De ellas, 65 son variantes comunes que predisponen al cáncer de mama en general y las otras siete predisponen específicamente al cáncer de mama receptor de estrógeno negativo, que representa a un subconjunto de casos que no responden a las terapias hormonales, como al medicamento tamoxifeno.
Concretamente, el estudio lo han desarrollado los doctores Manuela Gago, de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (Idis)); Ana Vega y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y del Grupo de Medicina Xenómica de la USC; y Esteban Castelao del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia-Sur (IISGS). Todos ellos son coautores en el trabajo que ahora publican las revistas Nature y Nature Genetics a través del estudio BREOGAN y del Estudio de Mujeres Portadoras de Mutaciones en el gen BRCA1, pertenecientes a familias con cáncer de mama hereditario.
Nature es una de las revista científicas más prestigiosas internacionalmente y sus publicaciones son las que tiene una mayor influencia en el ámbito biomédico.
El cáncer de mama es causado por interacciones complejas entre una gran cantidad de variantes genéticas y nuestro entorno. El componente hereditario del riesgo de cáncer de mama se debe a una combinación de variantes raras en genes como BRCA1 y BRCA2, que confieren un alto riesgo de la enfermedad, y también muchas variantes genéticas más comunes que confieren cada una un pequeño riesgo, explican los autores.
Las nuevas regiones de riesgo identificadas con estos estudios casi duplican el número que ya se conocía, con lo que el número de variantes comunes conocidas asociadas con el cáncer de mama se aproxima a las 180.
SEIS CONTINENTES, 300 INSTITUCIONES
Los hallazgos son el resultado del trabajo del Consorcio OncoArray, un gran esfuerzo que involucró a investigadores de alrededor de 300 instituciones diferentes en seis continentes. En total, analizaron datos genéticos de 275.000 mujeres, de las cuales 146.000 habían sido diagnosticadas con cáncer de mama.
BREOGAN, acrónimo en inglés para el consorcio gallego de cáncer de mama (BREast Oncology GAlician Network), coordinado en Galicia por los doctores Gago y Castelao, participa con una aportación de 3.000 pacientes gallegas. El Estudio de Mujeres Portadoras de Mutaciones en el gen BRCA1, coordinado por la doctora Ana Vega, está realizado en familias gallegas con cáncer de mama hereditario.
“COMPRENSIÓN” DEL PROCESO
Al respecto, la doctora Gago ha destacado que “los resultados generados por OncoArray están ayudando a la comprensión de los procesos biológicos que intervienen en la carcinogénesis mamaria”, y podrían ayudar también al desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas y de nuevas pruebas de predicción de riesgo de la enfermedad.
Por su parte, la doctora Vega ha apuntado que “el nivel de resolución alcanzado ha permitido la identificación de nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad, lo que redundará en una mejora del diagnóstico, tratamiento y pronóstico del cáncer de mama.”
“Para Galicia es muy importante ser parte de esta iniciativa ya que estos trabajos son el comienzo de otros proyectos que también revertirán en nuestros pacientes”, ha señalado el doctor Castelao.
El prestigioso Ángel Carracedo ha concluido que “con este estudio, Galicia se pone a la vanguardia en la identificación de las variantes genéticas asociadas con el desarrollo del cáncer de mama”.
Sobre los hallazgos, el profesor Doug Easton, de la Universidad de Cambridge y uno de los principales investigadores del estudio, ha manifestado que “aumentan significativamente la comprensión de la base heredada del cáncer de mama”. Además de nuevas variantes genéticas, también se han confirmado otras que se sospechaban anteriormente.
Según han explicado los autores del estudio, la mayoría de las variantes encontradas por el estudio OncoArray no se encontraron dentro de los genes, sino más bien en regiones del genoma que regulan la actividad de genes cercanos.
Los hallazgos, ha indicado el profesor asociado Roger Milne en Cancer Council Victoria en Melbourne, “pueden dar lugar a una predicción de riesgo, tanto para la población general, como para los portadores de mutaciones en BRCA1”. Así, una “mejor comprensión de la base biológica del cáncer de mama de receptores de estrógeno negativos puede llevar a intervenciones preventivas y tratamientos más efectivos”.
Es más, “el uso de datos de estudios genómicos, combinados con información sobre otros factores de riesgo conocidos, permitirá una mejor evaluación del riesgo de cáncer de mama, lo que ayudará a identificar una pequeña pero significativa proporción de mujeres con alto riesgo de cáncer de mama”, agrega el profesor Jacques Simard de la Université Laval, Ciudad de Quebec, Canadá.
