Equipos de investigación de todo el mundo, entre ellos el de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), acaban de identificar 72 nuevas variantes genéticas que contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de mama.
De estas, 65 son variantes comunes que predisponen a la enfermedad en general y otras siete específicamente al cáncer de mama receptor de estrógeno negativo, que representa un subconjunto de casos que no responden a terapias hormonales tales como al medicamento tamoxifeno, informó la USC en un comunicado.
Las nuevas regiones de riesgo identificadas en este estudio casi duplican el número que ya se conocía, con lo que el número de variantes comunes asociadas con la enfermedad se aproxima ya a 180.
Los hallazgos, publicados hoy en las revistas Nature y Nature Genetics, son el resultado del trabajo del Consorcio OncoArray, que involucró a investigadores de alrededor de 300 instituciones diferentes de todo el mundo. En total, analizaron datos genéticos de 275.000 mujeres, de las cuales 146.000 habían sido diagnosticadas con cáncer de mama.
Los investigadores Manuela Gago, Ana Vega y Ángel Carracedo, del Grupo de Medicina Genómica de la USC y de la Fundación Pública Galega de Medicina Genómica, y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia-Sur (IISGS), participaron como coautores en estas publicaciones a través del consorcio BREOGAN y del Estudio de Mujeres Portadoras de Mutaciones en el gen BRCA1, pertenecientes a familias gallegas con cáncer de mama hereditario.
Coordinado en Galicia por Gago y Castelao, BREOGAN, acrónimo en inglés para el consorcio gallego de cáncer de mama (BREast Oncology GAlician Network), participa con una aportación de 3.000 pacientes gallegas. El Estudio de Mujeres Portadoras de Mutaciones en el gen BRCA1 está coordinado por Ana Vega.
«Los resultados generados por OncoArray están ayudando a la comprensión de los procesos biológicos que intervienen en la carcinogénesis mamaria, y podrían ayudar también a desarrollar nuevas herramientas terapéuticas y nuevas pruebas de predicción de riesgo de la enfermedad», asegura Manuela Gago.
Ana Vega apuntó que «el nivel de resolución alcanzado permitió la identificación de nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad, lo que redundará en una mejora de la diagnosis, tratamiento y prognóstico».
Para el catedrático Ángel Carracedo, con este estudio Galicia «se pone a la vanguardia en la identificación de las variantes genéticas asociadas con el desarrollo del cáncer de mama».
Esteban Castelao añade que «el estudio identificó genes y mecanismos que no esperábamos que estuviesen implicados en el desarrollo de la enfermedad, por lo que esta información abrirá nuevas líneas de investigación, que también revertirán en nuestros pacientes».
