Prácticamente no hay ninguna área de la medicina que no se beneficie de los enormes avances en genómica, apunta
Arrancó en el año 1998 como una unidad dentro del Instituto Galego de Oftalmoloxía, y desde el 2003 es ya una entidad independiente. La Fundación Pública de Medicina Xenómica cumple dos decenios atendiendo al año más de veinte mil peticiones de diagnósticos. El catedrático de Medicina Legal, Ángel Carracedo, director ejecutivo de este organismo, asegura que el centro es un reflejo de cómo la genómica está dejando huella en la medicina.
-¿Qué han supuesto estos veinte años de trabajo de la fundación?
-Ha sido una aventura emocionante y una ayuda enorme al servicio gallego de salud. La fundación ha seguido la evolución del impacto de la genómica en medicina. Al principio teníamos relativamente pocas peticiones, unos centenares, y ahora pasamos de 20.000 solicitudes diagnósticas al año. Esto refleja el enorme impacto de la genómica, afectando sobre todo a dos áreas importantes: el cáncer y las enfermedades genéticas, que son en general patologías raras.
-Prácticamente ya no hay áreas en la medicina que no precisen de ella. En el cáncer todo es genómica hoy en día, pero teóricamente cualquier especialidad tiene enfermedades genéticas en las que el diagnóstico es importante. Neuropediatría, neurología… Hay muchísimas especialidades en las que los análisis genéticos son vitales para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de sus enfermedades.
-Uno de los campos más punteros es la farmacogenómica, ¿cómo ayudan al paciente los tratamientos personalizados?
-Con una mayor eficacia, y sobre todo con una mejor prevención de los efectos secundarios. Este tipo de medicina es el presente y lo será mucho más en el futuro. Inevitablemente, el futuro es la medicina personalizada.
-¿Todos los cánceres se benefician de estas terapias?
-Cada vez más. No en todos tenemos el mismo conocimiento genómico, hay algunos muy complejos que todavía no entendemos bien. En cánceres que nos resultaban tremendamente complicados, como el de pulmón, los pacientes ya se están beneficiando enormemente de lo que llamamos terapias dirigidas, con biomarcadores y personalizando tratamientos. En melanomas es también una realidad y cada vez llegaremos a más.
-¿Cuántas enfermedades diferentes han llegado a diagnosticar?
-No siempre se consigue el diagnóstico, pero en la mayoría de los casos, sí. A veces encontrar un diagnóstico es complejo. Hay unas cinco mil enfermedades genéticas hereditarias y se pueden diagnosticar prácticamente las 5.000. En realidad hay tantas como genes, que son 20.000, pero hay muchos que producen un espectro de patologías parecido. En la mayor parte de los casos se llega a un diagnóstico con éxito, pero no siempre. Hay muchos aspectos que aún no entendemos, y en una enfermedad que es claramente genética a veces por más esfuerzo que ponemos no somos capaces de encontrar el resultado. La vida no es House y no siempre podemos diagnosticarlo todo. A veces es tremendamente complejo, a pesar de los enormes avances tecnológicos y bioinformáticos.
-¿Ese porcentaje sin diagnóstico, es pequeño?
-Depende del grupo de enfermedades, en algunas el gen causal está muy claro y en otras es más difícil. En autismo, por ejemplo, pese a ser muy compleja, ya pasamos del 30 % de éxito.
«La medicina personalizada lleva a una mayor eficacia y a prevenir los efectos secundarios»
«La genómica está afectando sobre todo a dos áreas: cáncer y enfermedades raras»
«Una asistencia de excelencia solo se puede dar ligada a una investigación de calidad»
La demanda asistencial hace que no dediquen el tiempo que quisieran a investigar, pero, insiste Carracedo, hacerlo es clave para garantizar la excelencia.
-¿Qué peso tiene la investigación en este centro?
-La fundación es una estructura fundamentalmente asistencial. Diagnosticamos enfermedades y esa es la parte más importante de nuestro trabajo y la que consume la mayoría de los esfuerzos. Esta entidad es un ejemplo de modelo sanitario, es la estructura a nivel español con mayor volumen y la que tiene la mejor relación, creo, coste-eficacia. Da servicio fundamentalmente a Galicia porque estamos muy sobrecargados, pero casi un 20 % de lo que hacemos es para fuera. Ligado a esto tenemos una labor de investigación importante, quizás no tanta como querríamos porque nos consume mucho la parte asistencial, pero una asistencia de excelencia solo puede darse ligada a una investigación de calidad.
-Tras veinte años, ¿cuáles son los objetivos para los próximos?
-En Galicia el objetivo es mantener el liderazgo en traslación y cumplir los objetivos del IRDiRC, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que pretende que en el 2027 el 90 % de las enfermedades raras de origen genético, la mayoría, puedan ser diagnosticadas en un año a partir de la aparición de los síntomas. También investigar mucho en terapias para estas patologías.
-Es un reto ambicioso teniendo en cuenta lo que tardan en diagnosticarse actualmente.
-Son los objetivos del IRDiRC para Europa, y solo se conseguirán si trabajamos todos juntos y de forma muy organizada. Muchas veces no depende solo de la investigación, sino de aspectos estructurales en la asistencia, en la organización, hay que trabajar a muchos niveles.
