La investigación científica ha sido y sigue siendo clave para el avance de la Medicina Personalizada de Precisión (MPP). Ámbitos tan distintos como la oncología, la neurología o las enfermedades raras se benefician de los avances que se han conseguido en este campo, como se ha puesto de manifiesto en la jornada organizada en Córdoba por la Fundación Instituto Roche y el Instituto de Investigación Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC).
“La Medicina Personalizada de Precisión no es una moda ni es una opción, sino que es una realidad tangible que tenemos la obligación y la oportunidad de incorporar como un avance más que poco a poco estará al alcance de todos los ciudadanos”, ha destacado en la inauguración de la jornada el director científico del IMIBIC, Justo Castaño.
Castaño ha subrayado que la MPP “es el resultado de integrar los avances de la investigación genética, molecular, informática, bioinformática y de otros tipos de avances que la acompañan en el manejo del conocimiento del paciente y de las enfermedades. Por tanto, es uno de los más claros ejemplos de cómo se lleva a cabo la investigación traslacional”.
Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, por su parte, ha añadido en su intervención que el cáncer -tanto los tumores sólidos como los hematológicos- son los ejemplos más paradigmáticos de la Medicina Personalizada de Precisión, “pero también se están beneficiando otras muchas áreas de la Medicina. En los que se esperan más avances en el futuro son, sin duda, las enfermedades raras de origen genético y los trastornos psiquiátricos”, ha apuntado.
A juicio de este especialista, los avances tecnológicos que más han permitido avanzar en este campo tienen que ver con la secuenciación de nueva generación y los estudios masivos de asociación de genomas completos (GWAS, según sus siglas en inglés) con polimorfismos de un solo nucleótido (o SNPs) “que están permitiendo la estratificación de la enfermedad común y el descubrimiento de biomarcadores de respuesta a tratamientos”.
En este sentido, ha recordado que la identificación, validación, aprobación regulatoria y traslación de estos biomarcadores a la práctica clínica tienen retos importantes, “sobre todo la última, en la que la organización e implementación en el sistema sanitario y la educación de profesionales es uno de los retos más difíciles”.
En referencia a los retos de futuro de la MPP, Guillermo Antiñolo, jefe de servicio Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, ha añadido que es importante el desarrollo de un marco en el que la MPP se aplique. “Hay dos elementos clave para ello: el desarrollo de la genómica y sus aplicaciones y una historia clínica digital única a lo largo de un sistema de salud en la que se integren tanto la información genómica como los datos clínicos para así poder trabajar en un modelo que yo llamo prospective health care. La gestión del conocimiento es crítico y hoy en día los sistemas necesitan ser más sostenibles, más seguros y equitativos y generar formación de los profesionales”. Antiñolo ha enfatizado así la importancia de la traslación: “Hoy en día se habla mucho en España de MPP, pero se habla de datos genómicos en ensayos clínicos o para un grupo particular de pacientes, pero no para el sistema de salud en su conjunto. La MPP puede ser el motor que necesitamos siempre y cuando esta produzca cambios en la integración de la historia clínica digital única para todos y el acceso a Big data”. Solo así, ha añadido, los resultados de los pacientes se podrán utilizar independientemente del sitio en el que se encuentren, logrando una verdadera Medicina de Precisión.
La Medicina Personalizada de Precisión en España
“Potenciar la investigación en nuestro país es clave para asegurar que España esté a la vanguardia de la innovación en salud. Por eso, desde la Fundación Instituto Roche realizamos este tipo de jornadas en estrecha colaboración con los Institutos de Investigación para generar conocimiento sobre MPP”, ha señalado por su parte Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche.
En este sentido, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha reconocido la labor de los expertos que han participado en la elaboración del informe “Propuesta de Recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada de Precisión” impulsado por la Fundación Instituto Roche en 2017 y avalado por 10 sociedades científicas. “Las 56 recomendaciones que contempla este documento y su progresiva puesta en marcha nos acercan poco a poco a un escenario en el que la MPP sea una verdadera realidad en nuestros Sistema Nacional de Salud”.
En España, recientemente, se han ido dando pasos para el avance de la MPP, tanto a nivel estatal como autonómico; destaca especialmente la Ponencia de Medicina Genómica presentada en el Senado el pasado mes de enero, así como el documento conjunto de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP) y la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), a favor de la creación de una estrategia nacional de medicina de precisión en cáncer que garantice “la calidad técnica y la equidad en el acceso a esta nueva forma de entender en tratamiento de las enfermedades”.
Por otra parte, el Ministerio de Sanidad, ya tiene sobre su mesa un informe técnico para un futuro Plan Nacional de Medicina Personalizada. El texto que ha tomado como base experiencias internacionales, aplicadas a las características de nuestro SNS, se espera tenga un marcado carácter participativo de las comunidades autónomas
“A estas alturas nadie duda de que la Medicina Personalizada de Precisión es el futuro y por tanto el Sistema Nacional de Salud (SNS) y los Sistemas Regionales de Salud tienen que hacer un mayor esfuerzo. Las Comunidades Autónomas, el Ministerio de Sanidad y el Parlamento son conscientes de ello. Todos coincidimos en que un plan nacional es la mejor herramienta para llevarlo a cabo”, ha concluido Martín de Dios.
