De Japón o Alemania: Bergantiños se convierte en la capital mundial de la ataxia
Fue en 1992 cuando cayeron en las manos del doctor Manuel Arias los primeros pacientes que presentaban un particular cuadro de desequilibrio que comenzaba alrededor de los 50. Todos ellos con antepasados directos que habían experimentado dolencias similares, y todos ellos con raíces en las localidades de la Costa da Morte bañadas por el Anllóns.
En 2005 se emprendió un proyecto de investigación comandado por Arias y María Jesús Sobrido, que tres años más tarde posibilitaría presentar esta particular afección como un nuevo tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA), una enfermedad caracterizada por el deterioro y posterior muerte de las neuronas del cerebelo. En 2011, y después de años de trabajo de campo y estudios clínicos, dieron con la mutación exacta que origina la dolencia, lo que ha permitido avanzar enormemente en el diagnóstico.
Hoy, la ataxia da Costa da Morte, la SCA36 (se van numerando por el orden de descubrimiento), es la principal causa de heredoataxia en Galicia y traerá a Cabana, la semana próxima, a reputados científicos de todo el globo para participar en la segunda edición de un simposio internacional sobre la enfermedad.
Llegarán el 28, aunque el día fuerte será el 29 (viernes), con ponencias a lo largo de todo el día que serán ofrecidas por profesores e investigadores de Japón, Estados Unidos, Alemania o España. El programa también contempla conferencias sobre enfermedades afines o programas que se están llevando a cabo en relación a la SCA36, como el proyecto del grupo de la doctora Sánchez Piñón en Lugo, que está tratando de construir un modelo de pez cebra SCA36, que proporcionaría la herramienta necesaria para el estudio de mecanismos y, en un futuro, podría arrojar posibles terapias.
Hay 150 afectados, 50 portadores de la mutación y 400 potenciales en la Costa da Morte
Gracias al esfuerzo intensivo de un grupo de investigadores, que trabajaron codo con codo con vecinos que les abrieron las puertas de sus casas, hoy se sabe que en la Costa da Morte hay unas 50 personas asintomáticas que son portadoras de la mutación, y otras 150 afectadas. Además, el equipo ha calculado que unos 400 individuos están en riesgo de llegar a padecer la enfermedad.
Es por ello que el simposio «tiña que facerse» en Cabana, como explica Arias, en el «epicentro» de la dolencia. Por ese motivo, y para que lo hablado en las jornadas sea accesible para todos, el domingo habrá un día de puertas abiertas para familiares, enfermos o cualquiera que desee acercarse. Intervendrá Ángel Carracedo, habrá talleres interactivos y María Jesús Sobrido y Manuel Arias contarán las conclusiones extraídas del simposio.
Algunos nombres…
Manuel Arias, España
Reputado neurólogo en el CHUS y profesor en la Universidad de Santiago, Arias es el presidente del comité organizador y durante su intervención hablará de la sintomatología y el seguimiento de la enfermedad.
Junto con Arias, Sobrido es una de las responsables del hallazgo y estudio de la ataxia da Costa da Morte. En su ponencia hablará de la epidemiología mundial del SCA36 y del proceso de investigación.
Michael Strupp, Alemania
Especializado en la terapia de los trastornos motores, vestibulares y del cerebelo. Autor de más de 360 artículos y premiado por su labor docente, hablará de la farmacoterapia en las ataxias cerebelares.
Joanna C. Jen, Estados Unidos
Graduada en la universidad de Yale y formada en neurología en la de California, es experta en coordinación, equilibrio y movimiento ocular. Centrará su intervención en la neurotología de las ataxias.
Koji Abe, Japón
Profesor en la Universidad Médica de Okayama y autor de más de 700 artículos sobre neurología y neurociencia, hablará en el simposio de sus progresos en el estudio de la SCA36 en pacientes asiáticos.
