Los trastornos del espectro autista afectan ya al 1 % de los niños que nacen, por lo que cada vez es más común, y en más del 30 % de los casos se encuentra la causa genética, algo muy importante para la planificación de la vida de las familias, según el premio Rey Jaime I de Investigación Médica en 2009 Ángel Carracedo.
Conocer la genética de esta enfermedad es muy importante también por la cormobilidad que puede indicar si el niño puede sufrir otro problema, como la discapacidad intelectual, que es la cormobilidad más frecuente en el autismo, así como las epilepsias o los problemas cardíacos.
Carracedo ha afirmado durante la jornada «Epigenética para entender las enfermedades raras», celebrada en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados, que si se encuentra la causa, se puede encontrar la terapia, han informado fuentes de la organización.
El miembro del comité científico de la jornada, el catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia Federico Pallardó ha destacado que las aplicaciones de la genética en la medicina han sido espectaculares en los últimos años, lo que ha producido una revolución de la medicina genómica «desbordante» y ofrece posibilidades para entender la evolución y encontrar medicinas no sólo personalizadas, sino adecuadas a cada momento de la vida.
El profesor Santiago Grisolía ha recordado durante el acto de inauguración la necesidad de aumentar la financiación de la ciencia básica porque sus descubrimientos «pueden tener especial trascendencia en la calidad de vida humana».
Carracedo ha denunciado que no en todos los sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgente, pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años se va a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo, habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán años de un mayor desarrollo.
Por otro lado, Carlos Romá, de la Plataforma de Investigación en Epigenética CIBERer-UV-INCLIVA, ha explicado cómo las modificaciones epigenéticas debidas a microARN, pequeñas porciones de este ácido nucleico también usado como mensajero, son capaces de impedir la formación normal de una proteína que origina la llamada enfermedad de Lafora.
Otra de las ponentes, Guiomar Pérez de Nanclares, del Hospital de Álava, ha explicado cómo la herencia de un gen afectado para el desarrollo del pseudohipoparatiroidismo, una enfermedad que ocasiona un enorme apetito en la infancia y trastornos del crecimiento con calcificaciones bajo la piel, tiene un cuadro distinto según el gen afecto proceda del padre o de la madre.
Sergio Alonso, del Instituto Germans Trías i Pujol, ha hablado del cáncer colorrectal y cómo modificaciones de algunos residuos químicos del ADN son capaces de provocar un cáncer en un gen que no tiene mutaciones.
Por último, García Giménez, del INCLIVA de Valencia, ha hecho un prototipo de protocolo sobre cómo estudiar las enfermedades raras desde el punto de vista epigenético.
