Los pacientes buscan el gen causante de enfermedades raras o cánceres. Los científicos de la Fundación Xenómica realizan 21.000 estudios al año
Casi doce mil gallegos se someten cada año a estudios genéticos, que permiten diagnosticar su dolencia: leucemia, fibrosis quística, cáncer de mama, autismo, … y muchas más. El estudio consiste en identificar la mutación errónea en el gen responsable de la enfermedad.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN de una persona. Y en Galicia, la Fundación Xenómica, se encarga de identificar esas mutaciones. Realiza al año 21.000 estudios genéticos para unas 12.000 personas, pues hay casos en los que a un solo paciente se le hace más de un estudio. Cánceres y enfermedades raras copan la inmensa mayoría de los diagnósticos.
Desde 2003, el año de su creación, la Fundación ha completado más de 190.000 estudios genéticos para 120.000 pacientes.
Hay estudios especialmente complicados, pues «hay que secuenciar centenares o miles de genes» que pueden estar detrás de la dolencia, apunta Francisco Barros, jefe de laboratorio de la Fundación Xenómica. De ellos, esta fundación pública, dependiente del Sergas, hace más de 1.500 pruebas al año. Es el caso de un retraso intelectual con dismorfía. En cambio, cuando se sospecha de una fíbrosis quística hay que centrarse en un solo gen.
El estudio genético sirve para confirmar diagnósticos clínicos, pero también para prevenir que otras personas sufran la dolencia. Si los familiares del enfermo lo desean pueden también analizar sus genes, y saber si son portadores de la dolencia. Entonces precisan de un adecuado asesoramiento genético, para conocer los riesgos a los que se enfrenta. En la Fundación, realizan al año una treintena.
Un ejemplo. Una pareja tiene un hijo y le acaban de diagnosticar autismo. Si se trata de una mutación que se ha dado de novo en el niño, los padres tienen un 1% de posibilidades de tener otro hijo con autismo. En el caso de que uno de los padres tenga una alteración genética, que no autismo, entonces tienen un 50% de posibilidades de que si tienen otro hijo éste también tenga esa alteración, aunque tenerla no significa necesariamente que tendrá autismo.
En casos como éstos, es crucial el asesoramiento genético. La Fundación hace miles de pruebas, pero en cambio no alcanza el medio centenar de consultas de asesoramiento genético. Es una de las asignaturas pendientes de esta Fundación, que está dirigida por los prestigiosos Ángel Carracedo y Fernando Domínguez. El informe genético se envía al médico que lo ha pedido para un paciente, y es ese doctor el que habla con el enfermo.
«El asesoramiento genético al paciente no es obligatorio en España. Los hospitales no están obligados a tener genetistas porque no existe la especialidad de Genética en Medicina. Somos el único país de Europa que carece de esa especialidad», lamenta Francisco Barros.
La Fundación, con casi cuarenta profesionales y un presupuesto que el año que viene rondará los 4,5 millones de euros, atiende también demandas de fuera de Galicia. El 5% de las pruebas son para pacientes de otros comunidades e incluso extranjeros. Por ello, ingresa 1,5 millones de euros por estudios genéticos que realiza para hospitales no gallegos, y también privados.
La Fundación Xenómica de Galicia, que tiene su base de operaciones en Santiago, hace diagnósticos genéticos, pero la mitad de su trabajo se dedica a la investigación.
