El investigador del IDIS participó en la jornada internacional que conmemoró los veinte años del laboratorio de nefrología
La poliquistosis renal, fue una de las dolencias abordadas ayer en la jornada internacional de enfermedades raras, organizada para conmemorar el 20 aniversario del Laboratorio de Investigación en Nefrología del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Esa es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva, caracterizada por el desarrollo y progresivo crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en los riñones y otros órganos. Eso puede deteriorar la funcionalidad de los riñones y exigir que el paciente requiera terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante de riñón). En el IDIS se le presta especial atención, pues «unha de cada 600 persoas nacidas vivas teñen poliquistose renal; e hai moitas máis persoas que son portadoras de mutacións sen que se manifeste nelas esta doenza. Así, da poliquistose recesiva padecen a doenza 1 de cada 10.000 persoas; e 1 de cada 64 son portadoras de mutacións», afirma Miguel Ángel García, investigador que dirige un grupo del IDIS sobre enfermedades renales y que participó en la jornada.
«No Laboratorio de Investigación en Nefroloxía do CHUS finalizamos recentemente un estudo con toda a nefroloxía galega, e coa Sociedade Galega de Nefroloxía, sobre esta doenza. Fixemos o mapa da poliquistose, con 4.800 persoas afectadas en Galicia. Preocupa moito, porque non afecta só ao ril: case o 90 % das persoas teñen tamén afectación hepática, o 20 % poden falecer con aneurismas e infartos cerebrais, e tamén poden padecer diverticuloses, e outro tipo de patoloxías», agrega.
La poliquistosis es además una ciliopatía. Se denominan así un grupo de males causados por una alteración estructural o funcional del cilio, una especie de antena por la que las células reciben y/o transmiten información: «A deficiencia do cilio pode provocar un gran número de doenzas. A poliquistose renal está entre as comúns. Outras son raras, ou ultrararas, con escasas familias afectadas, e iso dificulta o seu tratamento, aínda que tamén resulta moi interesante para aprender a bioloxía das ciliopatías», indica.
Miguel García resalta que, al avanzar en el trabajo de la poliquistosis «vimos que había moitos tipos de ciliopatías que tiñan interese para a nosa investigación desde o punto de vista da xenética, e ampliamos a nosa dedicación nese ámbito». Este es un campo muy amplio, dice, pues «hai problemas do metabolismo, como a diabetes; defectos estruturais dos ósos, como ter seis dedos; ou a maioría dos casos de rotura de aneurismas, e afectacións moi diversas noutras partes do corpo, que teñen que ver con ese grupo de doenzas que se coñecen como ciliopatías».
Entre los expertos internacionales que participaron en el encuentro de ayer estuvo Gregory G. Germino, subdirector del Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos. En su intervención recordó a Xosé Manuel Lens Neo, fallecido en el 2011, quien se formó con él en la Universidad y Hospital John Hopkins hace más de dos décadas. Después Lens fue pionero en la investigación médica en Santiago, en el Hospital Xeral, desde 1991. Más tarde consolidó el Laboratorio de Investigación en Nefrología, en el Clínico, en 1999. Fue además el maestro de Miguel Á. García, y ayer se le homenajeó para conmemorar el vigésimo aniversario de ese laboratorio: «O grupo de Lens está considerado como o xerme do IDIS; na década de 1990 era raro que houbese médicos que se interesasen como el o facía en aspectos moleculares das doenzas», manifiesta Miguel.
La jornada de ayer se celebró en el pabellón docente Novoa Santos, de la USC, orientada a especialistas y personal investigador. Hoy continúa con una segunda sesión, en el campus universitario de Ourense, con presencia de asociaciones de pacientes, indica Miguel García.
