El jueves y viernes 14 y 15 de noviembre, a partir de las 9.30 horas, se celebrará en Santiago de Compostela el Simposio Internacional Los trastornos del espectro autista: del gen al trastorno, organizado en colaboración con la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, y coordinado por Ángel Carracedo,
El lugar de celebración es la sede del CiMUS – Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas, Av. Barcelona, 31, 15706 Santiago de Compostela, La Coruña.
Asistencia gratuita. Aforo limitado.
______
La prevalencia de los trastornos del espectro autista (TEA) ha aumentado dramáticamente en los últimos años pasando de ser una enfermedad rara a tener una frecuencia de 1 de cada 59 niños a la edad de 8 años de acuerdo con el CDC (Center for Disease Control and Prevention) o del 1% en Europa, con una incidencia 3 veces mayor en el sexo masculino.
Pero no solo ha cambiado esta incidencia sino el conocimiento de la base genética del trastorno. Los TEA son trastornos predominantes genéticos, en los que predomina la variación común pero que con los actuales análisis se puede identificar la causa en alrededor del 25% de los casos. Esto significa el subdividir un trastorno común en un conjunto de enfermedades raras de neurodesarrollo.
El diagnóstico genético permite hacer un apropiado asesoramiento genético, predecir y anticipar comorbilidades y progresar en medicina personalizada para este trastorno.
Sin embargo tiene muchos retos, como el hecho de una diferencia importante en el acceso a los análisis o la falta de estándares claros de guías diagnósticas. También es importantísimo trabajar en una correlación entre la variación genética y el fenotipo y características clínicas del paciente.
Estos aspectos son los que se pretenden discutir en este simposio con dos partes diferenciadas, una en la que abordará la problemática del diagnóstico genético y una segunda en la que se discutirá la relación genotipo-fenotipo para tratar de entender mejor el trastorno.
El simposio está abierto a estudiantes de disciplinas biomédicas, expertos y público en general interesado en los TEA.
