El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española recoge más de 2.000 genomas de individuos no relacionados y permitirá conocer nuevas variantes de las enfermedades
Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, por sus siglas en inglés), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.
Este trabajo, publicado en la revista Nucleic Acids Research, contribuirá al desarrollo y aplicación de la medicina personalizada. Según los autores, el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y, además, se ha revelado como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes en la enfermedad.
Así, las tecnologías de secuenciación han contribuido a un mayor conocimiento de las mutaciones relacionadas con diversas patologías, especialmente en aquellas con una elevada morbilidad y mortalidad. De hecho, en la actualidad, más de 4.500 enfermedades monogénicas –causadas por la mutación de un solo gen– pueden ser diagnosticadas mediante genómica personalizada, posibilidad que podría aplicarse en un futuro a todo el espectro de trastornos raros de origen genético.
Los investigadores de este proyecto, coordinado por expertos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), explican que se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas. Sin embargo, precisan, “es necesario contar con la información genómica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades”.
En este sentido, este estudio plantea que, en general, las personas con una enfermedad pueden considerarse controles sanos para otra patología suficientemente distinta; por ejemplo, un paciente con cardiopatía puede considerarse un control sano para una ceguera congénita, y viceversa.
Por ello, en el Servidor Colaborativo de Variabilidad Española las secuencias se han agrupado por categorías superiores ICD10 (clasificación internacional de las enfermedades), de modo que la interfaz web permite consultar la base de datos eliminando una o más categorías de dicha clasificación.
Así, se pueden obtener recuentos de variantes en genomas de la población española sana que servirían como pseudocontroles para estudios de búsqueda de nuevos genes e incluso algunos análisis poblacionales como, por ejemplo, la prevalencia de variantes farmacogenómicas.
Un proyecto de crowdsourcing
El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española es el primer repositorio local de variabilidad producido enteramente por un esfuerzo de crowdsourcing y constituye un ejemplo para futuras iniciativas en otros países para caracterizar la variabilidad local en todo el mundo.
El crowdsourcing es un término inglés resultante de las palabras crowd (multitud) y outsourcing (recursos externos) que hace alusión a una actividad participativa, generalmente convocada con ayuda de las nuevas tecnologías –fundamentalmente internet–. A través de este procedimiento, una persona, institución, organización sin ánimo de lucro o empresa, propone a un grupo de individuos, mediante una convocatoria abierta y flexible, la realización libre y voluntaria de una tarea.
Referencia bibliográfica:
María Peña-Chilet, Gema Roldán, Javier Perez-Florido, Francisco M Ortuño, Rosario Carmona, Virginia Aquino, Daniel Lopez-Lopez, Carlos Loucera, Jose L Fernandez-Rueda, Asunción Gallego, Francisco García-Garcia, Anna González-Neira, Guillermo Pita, Rocío Núñez-Torres, Javier Santoyo-López, Carmen Ayuso, Pablo Minguez, Almudena Avila-Fernandez, Marta Corton, Miguel Ángel Moreno-Pelayo, Matías Morin, Alvaro Gallego-Martinez, Jose A Lopez-Escamez, Salud Borrego, Guillermo Antiñolo, Jorge Amigo, Josefa Salgado-Garrido, Sara Pasalodos-Sanchez, Beatriz Morte, The Spanish Exome Crowdsourcing Consortium, Ángel Carracedo, Ángel Alonso, Joaquín Dopazo. ‘CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability’. Nucleic Acids Research doi: 10.1093/nar/gkaa794
En el estudio, han participado científicos de 4 grupos del CIBERER que trabajan en el marco de la Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER) de este centro. Diferentes consorcios y proyectos han contribuido a aportar las secuencias, como el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, Proyecto Genoma 1000 Navarra o la red Rare Genomics de Madrid, entre otros.
