Investigador Principal: María J. Brión Martínez
- Genética de la muerte súbita cardiaca en el adulto joven
La muerte súbita cardiaca supone un grave problema de salud que afecta, en un elevado número de casos de población general pero también a individuos jóvenes aparentemente sanos. En su desarrollo están implicadas un amplio número de patologías que se caracterizan por presentar una gran heterogeneidad fenotípica y genotípica. Algunas de estas patologías y en las cuales centramos nuestros estudios son:
Se han descrito un gran número de mutaciones en un elevado y creciente número genes implicados en el desarrollo de dichas patologías. Nuestra línea de estudio se centra en:
- Estudiar los genes ya conocidos y su posible implicación en la muerte súbita cardiaca.
- La aplicación de la secuenciación masiva para el diagnóstico genético de estas patologías
- Búsqueda de nuevos genes responsables de las patologíasestudios de secuenciación de exomas completos.
- Búsqueda de moduladores genéticos que nos ayuden a predecir el riesgo de eventos adversos en cardiopatías arritmogénicas y en patologías de aorta.
- Genética del Síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).
En países desarrollados el síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) representa la primera causa de muerte en niños entre un mes y un año de edad. Los estudios epidemiológicos han descrito una serie de factores ambientales relacionados, pero su causa es aún desconocida. Hasta el momento, un número extenso de teorías han sido propuestas para explicar este síndrome y, todas ellas coinciden en que estas muertes resultan de la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales que acontecen en un período vulnerable del desarrollo. Nuestro principal interés consiste en identificar estos factores genéticos y para ello:
- Estudiamos la implicación de genes asociados con MSC del adulto joven.
- Buscamos nuevos genes asociados mediante estudios de secuenciación de exomas completos
- Genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia.
A pesar del gran éxito obtenido en los últimos años en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios cardiotóxicos persistentes de la quimioterapia siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los supervivientes de cáncer. Se desconocen los mecanismos precisos por los que estos fármacos afectan al corazón y aún no se ha determinado la razón genética por la que algunos pacientes son más susceptibles a desarrollar cardiotoxicidad. La identificación de biomarcadores que permitan anticipar el desarrollo de dicha cardiotoxicidad es de gran importancia para reducir su incidencia y poder actuar precozmente en caso de sufrirla. La evidencia existente apoya la hipótesis de que la variación genética contribuye a la disfunción cardíaca relacionada con la quimioterapia, y la identificación de esas variantes genéticas ayudará a mejorar la estratificación del riesgo y, por lo tanto, a mejorar el resultado cardiovascular. Nuestro objetivo principal es la identificación de marcadores genéticos que permitan identificar el riesgo de cardiotoxicidad inducida por la quimioterapia, permitiendo el desarrollo de una prueba farmacogenética para su aplicación en la práctica clínica con el fin de reducir la incidencia de la cardiotoxicidad y los eventos cardiovasculares asociados
