Investigadora Principal: Clara Ruiz Ponte
1. Síndromes raras de predisposición hereditaria ao Cancro Gastrointestinal: Poliposesadenomatosa familiar (FAP, AFAP, MAP, PPAP), Polipose mixta, Polipose serrada, Polipose xuvenil, Síndrome de Lynch, Síndrome de Lynch-like, Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD), Cancro de colon familiar tipo X, Síndrome de Cowden , Síndrome de Peutz-Jeghers e Cancro gástrico hereditario de tipo difuso.
- Estratexias de análise xenética-molecular para a identificación de variantes xenéticas causais en xenes de susceptibilidade:
-Incorporación e avaliación de novas pipelines de análises de datos NGS
-Interpretación e clasificación de variantes xenéticas de significado incerto
-Selección de pacientes con sospeita de Síndrome de Lynch: criterios clínicosvs estudos moleculares
-Implicación de MUTYH en fenotipos non polipósicos
-Implicación de xenes da ruta da anemia de Fanconi en cancro colorrectal hereditario - Validación de novos xenes candidatos identificados mediante secuenciación completa de exomas. Translación ao diagnóstico xenético
- Criterios clínicos e métodos diagnósticos en familias CMMRD
- Implementación e avaliación de métodos de detección de mutacións somáticas
2. Xenómica do cancro colorrectal (CCR) e as poliposecolónicas non filiadas.
- Secuenciación completa de exomas: identificación de novos xenes de susceptibilidade ás poliposiscolónicas non filiadas e ao cancro colorrectal en pacientes novos
- Aproximacións GWAS e estudos fine-mapping: identificación de variantes comúns en CCR
Investigadora Principal: Ana Vega Gliemmo
1.Susceptibilidade xenética ao cancro
- Cancro de mama / ovario familiar e hereditario:
- XenesBRCA1 e BRCA2
- Identificación de novos xenes e indicacións diagnósticas
- Prevalencia de mutacións en Galicia e España
- Mutacións recorrentes e fundadoras
- Risco de portadores de mutacións no desenvolvemento de cancro de mama / ovario / próstata / pancreático …
- Caracterización de variantes xenéticas a través de estudosin silico, de empalme (ARN, minixenes híbridos), funcionais …
- Estudo de variantes reguladoras
- Identificación de variantes comúns no cancro de mama e ovario
- Identificación de novas variantes mediante GWAS, mapeo fino, TWAS
- Validación in silico
- Incorporación en modelos preditivos
- Cancro de próstata, cancro de páncreas
- Identificación de factores de susceptibilidadexenética (estudos GWAS, TWAS …)ç
- Implicación de xenes de recombinación homóloga no desenvolvemento do cancro de próstata e páncreas
2. Biomarcadores en cancro
Radioxenómica: o estudo da variación xenética asociada áresposta á radioterapia. As variantes xenéticas como os SNP estúdanse en relación ao risco dos pacientes con cancro para desenvolver toxicidade por radioterapia.
Obxectivo: Modelos preditivos de susceptibilidadeásradiacións ionizantes que inclúan biomarcadores (SNPS, RILA …).
- Identificación de biomarcadores
- Estudos de asociación de xenoma completo (GWAS) e cartografía fina
- Estudo de exomas en fenotipos extremos
- RNAseq
- Validación funcional de xenes candidatos
- Modelos celulares
- Modelos animais
3. Síndrome de predisposición ao cancro e xenodermatose
- Síndromes de predisposición ao cancro
- Síndrome de BirtHoggDubbé
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Melanoma hereditario
- Osteocondromatose familiar
- Xenodermatose
- Ictiose conxénita recesiva autosómica (ARCI)
- Prevalencia de mutacións en Galicia e España
- Mutacións recorrentes e fundadoras (datación de mutacións)
- Procurar novos xenes a través dunha análise de exomas
- Estudos de correlación fenotipo-xenotipo
Investigadora Principal: Manuela Gago Domínguez
1. Epidemioloxía Xenética e Molecular do Cancro:
- Cancro de Mama
– BREOGAN, Rede Galega de Oncoloxía Mamaria, pertencente ao Consorcio Internacional de Cancro de Mama BCAC.
– NetworkOncoArray: Estudo de susceptibilidade de variantes xenéticas en liña xerminal GWAS.
– Validación de novos xenes candidatos identificados mediante secuenciación.
- Estudos Xenómicos doutras neoplasia
– Estudo de susceptibilidade de variantes xenéticas en liña xerminal GWAS de cancro colorrectal, próstata e do tracto urinario.
2. Biomarcadores de Susceptibilidade ao Cancro (Screening and Diagnose):
- Marcadores bioquímicos de tensións oxidativo e apoptosesno desenvolvemento de cancro de mama.
3. Interaccións Xen X Ambiente GXA
- Análise de GxA e risco de cancro de mama en xeral e ER-negativo.
- Análise de GxA e risco doutras neoplasias como próstata, colorrectal e vexiga.
4. Identificación de determinantes específicos de risco e prognóstico por subtipos de tumores
- Cancro de mama: Estudo de estratificación do cancro de mama baseado no perfil tumoral: BreastCancerStratification Tumor Profiling, BCAST.
- Cancro de Próstata e de Vexiga: Estudo de estratificación do cancro de próstata e vexiga baseado no perfil xenético.
5. Investigación ligada á Supervivencia
- Estudo do efecto das variantes xenéticas en liña xerminal na supervivencia ao cancro de mama, colorrectal, próstata e do tracto urinario.
6. Quimioprevención do Cancro:
- Ensaio clínico de prevención de ácidos graxos Omega-3 en mulleres con alto risco de padecer cancro de mama.
- Ensaio clínico en Fase II, aleatorizado, prospectivo, controlado con placebo para avaliar o efecto quimiopreventivo da vitamina D en mulleres con alto risco de padecer cancro de mama.
