Genética de Poblaciones
Investigador Principal: Antonio Salas Ellacuriaga
Arqueogenética/antropología molecular. Patrones de variación en distintos grupos de poblaciones humanos (arqueogenética / antropología molecular): Nativo Americanos, Europeos, Asíaticos, Africanos, poblaciones mestizadas (p.e. ‘Afro-Americanos’)
Estudio de grandes movimientos demográficos en poblaciones humanas (expansión Bantú, tráfico de esclavos trans-Atlántico, migración y mestizaje en poblaciones americanas, etc.) y sus efectos en la distribución de la variabilidad humana
Patrones de desequilibrio de ligamiento en poblaciones humanas
Filogenia, tasas de mutación, y tratamiento bioinformático de bases de datosTasas de mutación en marcadores de herencia uniparental (haplotípicos; ADN mitocondrial y cromosoma Y) y autonómicos
Filogenética y filogeografía del ADN Mitocondrial. Análisis y evaluación de los estudios publicados sobre enfermedades complejas (mtADN). Data quality checking
Desarrollo estadísticoDesarrollos estadísticos de aplicación en diversos campos de investigación (forense, clínico y genética de poblaciones)
Métodos para la inferencia del origen geográfico basado en el análisis de perfiles genéticos haplotípicos y de SNPs no ligados
Métodos de análisis de estratificación poblacional
Biomedical applications of population geneticsEstudio de la estratificación poblacional y sus implicaciones en genética clínica y de poblaciones
Desarrollo de modelos estadísticos de epistasis
Desarrollo de aplicaciones de la genética de poblaciones en genética clínica; e.g. filogenética mitocondrial en el estudio de enfermedades mitocondriales y detección de errores en bases de datos; métodos para la inferencia de mutaciones patogénicas, etc.
Enfermedades mitocondriales e inestabilidad mitocondrial en la tumorogenesis.
Genotipado de SNP de alto rendimiento
Population sub-structure (mtDNA, autosomal SNPs)
Genética Comparada y Parasitología
Investigador Principal: Xulio M. Maside Rodríguez
- Estudio de las fuerzas evolutivas que determinan el tamaño, estructura y composición de los genomas, con especial atención a los elementos móviles.
- Descripción de las propiedades genéticas de las poblaciones de estos organismos, conocimiento de aspectos básicos de sus ciclos biológicos (e.g. existencia de fases de reproducción sexual, recombinación meiótica, hibridación), en genomas de protozoos:
– Cryptosporidiumy Giardia en humanos
– Nosemaceranae, microsporidio responsable del fenómeno de despoblamiento de las colonias de abejas melíferas (Apis mellifera) - Desarrollo de herramientas de genotipado de alto rendimiento para el análisis de grandes colecciones demuestras fecales en pacientes infectados por Cryptosporidium.Parásitos protozoariosy calentamiento global: análisis de la epidemiología molecular a largo plazo de la criptosporidiosis en el área de Santiago de Compostela.
- Genómica comparada en Cryptosporidium. ¿Modela la selección natural los patrones de diversidad a lo largo del genoma Cryptosporidium?Claves para la identificación de dianas terapéuticas.
- Aplicación de la metodología de análisis de célula única para la comprensión de la estructura genética y del ciclo de vida de Giardiaduodenalis ¿son las infecciones poblaciones clonales? ¿Tiene el sexo algún papel en su evolución?
Epidemiología Genética
Investigador Principal: Raquel Cruz Guerrero
- Epidemiología genética:-Caracterización de la distribución espacial de la esclerosis múltiple (EM) en Europa: estudio de la contribución relativa de factores genéticos, ambientales e interacciones gen-ambiente sobre la heterogeneidad en prevalencia
-Estudio de la influencia de variables climáticas y meteorológicas sobre la frecuencia de brotes de EM y episodios de migraña
-Comparación de estimas de frecuencia génica mediante interpolación espacial y técnicas de imputación genética
-Caracterización de la heterogeneidad poblacional a escala local mediante variantes exónicas de diferente frecuencia (comparación utilidad SNPs y variantes raras)
-Caracterización de la distribución de genes ADME en poblaciones indígenas y mestizas en Sudamérica - Asesoramiento en tratamiento de datos y análisis estadístico en estudios realizados por otras áreas, especialmente en enfermedades raras:-Análisis de asociación de genes candidatos y genoma completo (GWAS) con parámetros farmacocinéticos, respuesta y existencia de efectos adversos a fármacos
-Identificación y corrección de estratificación mediante técnicas multivariantes (eigenstrat, DAPC…)
-Interpretación y optimización de datos procedentes de NGS; integración de variantes en análisis estadísticos
-Análisis de asociación de variantes comunes y raras a nivel de gen o pathway (burden test, SKAT…)
