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Neuroxenética

Estudio de la prevalencia de la enfermedad de Niemann- Pick C mediante ultrasecuenciación en pacientes neurológicos adultos

  Investigador Principal (IP):Sobrido Gómez, María Jesús Código:ND Convocatoria: NA (Donación ACTELION Pharmaceuticals) Dotación: 25.000,00€ Duración:3 años Fecha Inicio:01/01/13 Objeto: i-(principal)determinar la prevalencia de la enfermedad de Niemann-Pick C (NPC) en la poblacion de pacientes adultos con enfermedades neurodegenerativas sin filiar atendidos en servicios de neurologia de Galicia. ii- (secundario) evaluar la robustez y coste-eficiencia del abordaje diagnostico del…

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SCA36: Análisis del origen y dinámica molecular de la expansión intrónica de NOP56, su influencia en la expresión génica y en el fenotipo

Investigador Principal (IP): Sobrido Gómez, Mª Jesús Código: PI12/00742 Convocatoria: Proyectos de Investigación en Salud- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (año 2012) Ministerio de Ciencia e Innovación Presupuesto total: 130.410,00€ Total concedido: 96.195,00€ Duración: 3 años Fecha inicio: 01/01/2013 Objeto: El objetivo principal de la investigación propuesta es dar continuidad a una de las líneas de investigación principales…

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