Ceres Fernández Rozadilla

INFO

ORCID: 0000-0001-7330-4804; Research ID: G-5067-2016

Twitter: @Ce_recilla

Mail: ceres.fernandez.rozadilla@sergas.es

FORMACIÓN

2011 – Dra. en Biología / Universidade de Santiago de Compostela

ACTUALMENTE

2016 – Investigador Principal Junior / Grupo de Medicina Xenómica (GMX)/ Instituto de Investigación Biomédica de Santiago (IDIS)

TEMÁTICA

Mi trabajo ha estado focalizado en el análisis de como la genómica inicialmente, y con posterioridad otros datos ómicos pueden ser utilizados para identificar a aquellos individuos más susceptibles de desarrollar cáncer, principalmente en el ámbito del cáncer colorrectal. Para ello, utilizamos herramientas como los GWAS, TWAS y MWAS, que nos permiten identificar los genes responsables del desarrollo de esta enfermedad. Esta información es de particular relevancia a la hora de dilucidar los mecanismos biológicos responsables de la aparición del cáncer, lo cual es esencial para el desarrollo de nuevas terapias. Además, nos permiten idear estrategias de estratificación de riesgo que podrían ser usadas para complementar los programas de cribado poblacional actuales.

Otras líneas de trabajo en las que participamos actualmente incluyen la intersección entre la transcriptómica de célula única y las aproximaciones de biopsia líquida en varios tipos de tumores, las medidas transcriptómicas y genómicas de respuesta a inmunoterapia, el estudio de los mecanismos responsables de la aparición de resistencias a tratamiento en células madre de cáncer o la predisposición genética a la aparición de reacciones adversas a fármacos quimioterapéuticos.

PROYECTOS

• Ómica aplicada a biopsia líquida en adenocarcinoma pancreático: caracterización de células tumorales circulantes para la identificación de nuevos biomarcadores diagnósticos, pronósticos y de monitorización (PI19/99179) – ISCIII – 56,870€; 2020-2022.

En este Proyecto, generaremos los perfiles transcriptómicos de células tumorales circulantes únicas derivadas de tumores pancreáticos para identificar diversos biomarcadores que nos permitan mejorar el manejo clínico del paciente y aumentar las tasas de supervivencia.

• Nuevas estrategias de biopsia líquida para mejorar el cribado de los pólipos y el cáncer colorrectal. Fundació Olga Torres – 60,000€; 2019-2020.

Hemos caracterizado el espectro mutacional del AND tumoral circulante en pacientes con pólipos avanzados y tumores localizados con el fin de identificar aquellos marcadores que nos permitan realizar un diagnóstico más temprano y la prevención en el ámbito del programa de cribado de CCR.

• Caracterización funcional de los genes de predisposición al cáncer colorrectal y Desarrollo de biomarcadores intermedios de riesgo (ESR -301077); MSCA FP7 – 209,033.4€; 2012-2014.

En este proyecto, hemos evaluado el uso de fenotipos intermedios como la expresión génica, la longitud telomérica o el estatus de metilación global para la clasificación de pacientes en grupos de riesgo molecular que permitan optimizar las estrategias de cribado actuales.

PUBLICACIONES 

1: Fernandez-Rozadilla C^*, Simões AR, Lleonart ME, Carnero A, Carracedo Á. Tumor Profiling at the Service of Cancer Therapy. Front Oncol. 2021 Jan 11;10:595613. doi: 10.3389/fonc.2020.595613. PMID: 33505911; PMCID: PMC7832432. ^*Corresponding author

2: Simões AR, Fernández-Rozadilla C^*, Maroñas O, Carracedo Á. The Road so Far in Colorectal Cancer Pharmacogenomics: Are We Closer to Individualised Treatment? J Pers Med. 2020 Nov 19;10(4):237. doi: 10.3390/jpm10040237. PMID: 33228198;PMCID: PMC7711884. ^*Corresponding author

3: Montazeri Z, Li X, Nyiraneza C, Ma X, Timofeeva M, Svinti V, Meng X, He Y, Bo Y, Morgan S, Castellví-Bel S, Ruiz-Ponte C, Fernández-Rozadilla C, […], Little J. Systematic meta-analyses, field synopsis and global assessment of the evidence of genetic association studies in colorectal cancer. Gut. 2020 Aug;69(8):1460-1471. doi: 10.1136/gutjnl-2019-319313. Epub 2019 Dec 9. PMID: 31818908; PMCID: PMC7398467.

4: Thomas R, Trapani D, Goodyer-Sait L, Tomkova M, Fernandez-Rozadilla C, […], Lewis A. The polymorphic variant rs1800734 influences methylation acquisition and allele-specific TFAP4 binding in the MLH1promoter leading to differential mRNA expression. Sci Rep. 2019 Sep 17;9(1):13463. doi: 10.1038/s41598-019-49952-x. PMID: 31530880; PMCID: PMC6748923.

5: Fernandez-Rozadilla C, Alvarez-Barona M, Schamschula E, Bodo S, Lopez-Novo A, Dacal A, Calviño-Costas C, Lancho A, Amigo J, Bello X, Cameselle-Teijeiro JM, Carracedo A, Colas C, Muleris M, Wimmer K, Ruiz-Ponte C. Early Colorectal Cancers Provide New Evidence for a Lynch Syndrome-to-CMMRD Phenotypic Continuum. Cancers (Basel). 2019 Jul 30;11(8):1081. doi: 10.3390/cancers11081081. PMID:31366136; PMCID: PMC6721314.

6: Law PJ^*, Timofeeva M^*, Fernandez-Rozadilla C^*, […], Dunlop MG. Association analyses identify 31 new risk loci for colorectal cancer susceptibility. Nat Commun. 2019 May 14;10(1):2154. doi: 10.1038/s41467-019-09775-w. PMID: 31089142; PMCID: PMC6517433.

7: Bycroft C, Fernandez-Rozadilla C, Ruiz-Ponte C, Quintela I, Carracedo Á, Donnelly P, Myers S. Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula. Nat Commun. 2019 Feb 1;10(1):551. doi: 10.1038/s41467-018-08272-w. PMID: 30710075; PMCID: PMC6358624.

8: Fernandez-Rozadilla C, Kartsonaki C, Woolley C, McClellan M, Whittington D, Horgan G, Leedham S, Kriaucionis S, East J, Tomlinson I. Telomere length and genetics are independent colorectal tumour risk factors in an evaluation of biomarkers in normal bowel. Br J Cancer. 2018 Mar 6;118(5):727-732. doi: 10.1038/bjc.2017.486. Epub 2018 Feb 13. Erratum in: Br J Cancer. 2018 May 21; PMID: 29438375; PMCID: PMC5846076.

9: Brea-Fernandez AJ, Fernandez-Rozadilla C, Alvarez-Barona M, Azuara D, Ginesta MM, Clofent J, de Castro L, Gonzalez D, Andreu M, Bessa X, Llor X, Xicola R, Jover R, Castells A, Castellvi-Bel S, Capella G, Carracedo A, Ruiz-Ponte C. Candidate predisposing germline copy number variants in early onset colorectal cancer patients. Clin Transl Oncol. 2017 May;19(5):625-632. doi:10.1007/s12094-016-1576-z. Epub 2016 Nov 25. PMID: 27888432.

10: Fernandez-Rozadilla C, Cazier JB, Tomlinson I, Brea-Fernández A, Lamas MJ, Baiget M, López-Fernández LA, Clofent J, Bujanda L, Gonzalez D, de Castro L; EPICOLON Consortium, Hemminki K, Bessa X, Andreu M, Jover R, Xicola R, Llor X, Moreno V, Castells A, Castellví-Bel S, Carracedo A, Ruiz-Ponte C. A genome-wide association study on copy-number variation identifies a 11q11 loss as a candidate susceptibility variant for colorectal cancer. Hum Genet. 2014 May;133(5):525-34. doi: 10.1007/s00439-013-1390-4. Epub 2013 Nov 12. PMID:24218287.

11: Fernandez-Rozadilla C, Cazier JB, Tomlinson IP, Carvajal-Carmona LG, Palles C, Lamas MJ, Baiget M, López-Fernández LA, Brea-Fernández A, Abulí A, Bujanda L, Clofent J, Gonzalez D, Xicola R, Andreu M, Bessa X, Jover R, Llor X; EPICOLON Consortium, Moreno V, Castells A, Carracedo Á, Castellvi-Bel S, Ruiz-Ponte C. A colorectal cancer genome-wide association study in a Spanish cohort identifies two variants associated with colorectal cancer risk at 1p33 and 8p12. BMC Genomics. 2013 Jan 26;14:55. doi: 10.1186/1471-2164-14-55. PMID: 23350875;PMCID: PMC3616862.

12: Fernandez-Rozadilla C, Palles C, Carvajal-Carmona L, Peterlongo P, Nici C, Veneroni S, Pinheiro M, Teixeira MR, Moreno V, Lamas MJ, Baiget M, Lopez-Fernandez LA, Gonzalez D, Brea-Fernandez A, Clofent J, Bujanda L, Bessa X, Andreu M, Xicola R, Llor X, Jover R; EPICOLON Consortium, Castells A, Castellvi-Bel S, Carracedo A, Tomlinson I, Ruiz-Ponte C. BMP2/BMP4 colorectal cancer susceptibility loci in northern and southern European populations. Carcinogenesis. 2013 Feb;34(2):314-8. doi: 10.1093/carcin/bgs357. Epub 2012 Nov 16. Erratum in: Carcinogenesis. 2013 Jul;34(7):1697. PMID: 23161572.

13: Fernandez-Rozadilla C, Brea-Fernández A, Bessa X, Alvarez-Urturi C, Abulí A, Clofent J, Payá A; EPICOLON Consortium, Jover R, Xicola R, Llor X, Andreu M, Castells A, Carracedo A, Castellví-Bel S, Ruiz-Ponte C. BMPR1A mutations in early-onset colorectal cancer with mismatch repair proficiency. Clin Genet. 2013 Jul;84(1):94-6. doi: 10.1111/cge.12023. Epub 2012 Oct 12. PMID: 23057600.

14: Fernandez-Rozadilla C, Cazier JB, Moreno V, Crous-Bou M, Guinó E, Durán G, Lamas MJ, López R, Candamio S, Gallardo E, Paré L, Baiget M, Páez D, López-Fernández LA, Cortejoso L, García MI, Bujanda L, González D, Gonzalo V, Rodrigo L, Reñé JM, Jover R, Brea-Fernández A, Andreu M, Bessa X, Llor X, Xicola R, Palles C, Tomlinson I, Castellví-Bel S, Castells A, Ruiz-Ponte C, Carracedo A; EPICOLON Consortium. Pharmacogenomics in colorectal cancer: a genome-wide association study to predict toxicity after 5-fluorouracil or FOLFOX administration. Pharmacogenomics J. 2013 Jun;13(3):209-17. doi:10.1038/tpj.2012.2. Epub 2012 Feb 7. PMID: 22310351.

15: Fernández-Rozadilla C, de Castro L, Clofent J, Brea-Fernández A, Bessa X, Abulí A, Andreu M, Jover R, Xicola R, Llor X, Castells A, Castellví-Bel S, Carracedo A, Ruiz-Ponte C; Gastrointestinal Oncology Group of the Spanish Gastroenterological Association. Single nucleotide polymorphisms in the Wnt and BMP pathways and colorectal cancer risk in a Spanish cohort. PLoS One. 2010 Sep 9;5(9):e12673. doi: 10.1371/journal.pone.0012673. PMID: 20844743; PMCID:PMC2936577.

16: Fernández-Rozadilla C, Tarrío R, Clofent J, de Castro L, Brea-Fernández A, Bessa X, Abulí A, Andreu M, Jover R, Xicola R, Llor X, Castells A, Castellví-Bel S, Carracedo A, Ruiz-Ponte C; Gastrointestinal Oncology Group of the Spanish Gastroenterological Association. Colorectal cancer susceptibility quantitative trait loci in mice as a novel approach to detect low-penetrance variants in humans: a two-stage case-control study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 Feb;19(2):619-23. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-09-1175. PMID: 20142256.

PARTICIPACIÓN EN PROYECTOS EUROPEOS

2009-2012: Bioinformática personalizada para la identificación y majeo clínico de la susceptibilidad a cáncer “PanCanRisk”/Miembro del equipo coordinador/Horizon2020

2009-2012: Estudio genético del cáncer colorrectal hereditario en España y las Américas “CHIBCHA” /FP7

MEMBRESÍA DE CONSORCIOS CIENTÍFICOS

Identificación y Desarrollo de nuevos biomarcadores en cáncer colorrectal mediante estrategias de biopsia líquida “ColoMARK” (2019-)

COST CA17118: “TransColonCan” (2018-)

COST BM1206: Estudios cooperativos en susceptibilidad al cáncer colorrectal “EuColonGene” (2013-2017)

Genética del cáncer colorrectal  “COGENT” (2009-2013)

Red española de investigación epidemiológica en cáncer colorrectal “EPICOLON” (2006-2012)

COLABORADORES PRINCIPALES

Prof. Ian Tomlinson (Estudios de asociación en cáncer)/Director del Edinburgh Cancer Research Centre/University of Edinburgh/UK

Prof. Malcolm Dunlop (Estudios de asociación en cáncer)/Edinburgh Cancer Research Centre/University of Edinburgh/UK

Prof. Richard Houlston (Estudios de asociación en cáncer)/The Institute of Cancer Research/UK

Prof. Ulrike Peters (Estudios de asociación en cáncer)/Associate Director Fred Hutchinson Cancer Research Centre/US

Dr. Li Hsu (Estudios de asociación en cáncer)/ Fred Hutchinson Cancer Research Centre/US

Dr. Claire Palles (Farmacogenómica)/Institute of Cancer and Genomic Sciences/University of Birmingham/UK

Dr. Sergi Castellvi (Susceptibilidad a cáncer)/IDIBELL/Spain

Dr. Clara Ruiz-Ponte (Susceptibilidad a cáncer)/Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica/Spain

Dr. Álvaro Barbeira (Estudios de asociación transcriptómica)/University of Chicago/US