Ceres Fernández Rozadilla

INFO

ORCID: 0000-0001-7330-4804; Research ID: G-5067-2016

Twitter: @Ce_recilla

Mail: ceres.fernandez.rozadilla@sergas.es

FORMACIÓN

2011: Dra. en Bioloxía / Universidade de Santiago de Compostela

ACTUALMENTE

2016 – Investigador Principal Junior / Grupo de Medicina Xenómica (GMX)/ Instituto de Investigación Biomédica de Santiago (IDIS)

TEMÁTICA

O meu traballo está focalizado na análise de cómo a xenómica inicialmente, e con posterioridade outros datos ómicos, poden ser utilizados para identificar aqueles individuos máis susceptibles de padecer cáncro, principalmente no ámbito do cáncro colorrectal. Para isto, utilizamos ferramentas como os GWAS, TWAS e MWAS, que nos permiten identificar os xenes responsables do desta enfermidade. Esta información é de particular relevancia á hora de identificar os mecanismos biolóxicos responsables da aparición do cáncro, que son esenciais para a creación de novas terapias. Ademáis, nos permiten idear estratexias de estratificación de risco que poderían ser usadas para complementar os programas de cribado poblacional actuais.

Outras líneas de traballo nas que participamos actualmente inclúen a intersección entre a transcriptómica de célula única e as aproximacións de biopsia líquida en varios tipos de tumores, as medidas transcriptómicas e xenómicas de resposta a inmunoterapia, o estudio dos mecanismos responsables da aparición de resistencias a tratamento en células nai de cáncro ou a predisposición xenética á aparición de reaccións adversas a fármacos quimioterapéuticos.

PROXECTOS

• Ómica aplicada a biopsia líquida en adenocarcinoma pancreático: caracterización de células tumorais circulantes para a identificación de novos biomarcadores diagnósticos, pronósticos e de monitorización (PI19/99179) – ISCIII – 56,870€; 2020-2022.

Neste proxecto, xeraremos os perfís transcriptómicos de células tumorais circulantes únicas derivadas de tumores pancreáticos para identificar diversos biomarcadores que nos permitan mellorar a evolución clínica do paciente e aumentar as tasas de supervivencia.

• Novas estratexias de biopsia líquida para mellorar a cribaxe dos pólipos e o cáncro colorrectal. Fundació Olga Torres – 60,000€; 2019-2020.

Temos caracterizado o espectro mutacional do ADN tumoral circulante en pacientes con pólipos avanzados e tumores localizados coa fin de identificar aqueles marcadores que nos permitan realizar un diagnóstico máis temperán e conseguir una maior prevención no ámbito da programa de cribaxe.

• Caracterización funcional dos xenes de predisposición ó cáncro colorrectal e xeración de biomarcadores intermedios de risco (ESR -301077); MSCA FP7 – 209,033.4€; 2012-2014.

Neste proxecto, evaluamos o uso de fenotipos intermedios como a expresión xénica, a lonxitude telomérica ou o estatus de metilación global para a clasificación de pacientes en grupos de risco molecular que permitan optimizar as estrategias de cribaxe actuais.

RELEVANT PUBLICATIONS

1: Fernandez-Rozadilla C^*, Simões AR, Lleonart ME, Carnero A, Carracedo Á. Tumor Profiling at the Service of Cancer Therapy. Front Oncol. 2021 Jan 11;10:595613. doi: 10.3389/fonc.2020.595613. PMID: 33505911; PMCID: PMC7832432. ^*Corresponding author

2: Simões AR, Fernández-Rozadilla C^*, Maroñas O, Carracedo Á. The Road so Far in Colorectal Cancer Pharmacogenomics: Are We Closer to Individualised Treatment? J Pers Med. 2020 Nov 19;10(4):237. doi: 10.3390/jpm10040237. PMID: 33228198;PMCID: PMC7711884. ^*Corresponding author

3: Montazeri Z, Li X, Nyiraneza C, Ma X, Timofeeva M, Svinti V, Meng X, He Y, Bo Y, Morgan S, Castellví-Bel S, Ruiz-Ponte C, Fernández-Rozadilla C, […], Little J. Systematic meta-analyses, field synopsis and global assessment of the evidence of genetic association studies in colorectal cancer. Gut. 2020 Aug;69(8):1460-1471. doi: 10.1136/gutjnl-2019-319313. Epub 2019 Dec 9. PMID: 31818908; PMCID: PMC7398467.

4: Thomas R, Trapani D, Goodyer-Sait L, Tomkova M, Fernandez-Rozadilla C, […], Lewis A. The polymorphic variant rs1800734 influences methylation acquisition and allele-specific TFAP4 binding in the MLH1promoter leading to differential mRNA expression. Sci Rep. 2019 Sep 17;9(1):13463. doi: 10.1038/s41598-019-49952-x. PMID: 31530880; PMCID: PMC6748923.

5: Fernandez-Rozadilla C, Alvarez-Barona M, Schamschula E, Bodo S, Lopez-Novo A, Dacal A, Calviño-Costas C, Lancho A, Amigo J, Bello X, Cameselle-Teijeiro JM, Carracedo A, Colas C, Muleris M, Wimmer K, Ruiz-Ponte C. Early Colorectal Cancers Provide New Evidence for a Lynch Syndrome-to-CMMRD Phenotypic Continuum. Cancers (Basel). 2019 Jul 30;11(8):1081. doi: 10.3390/cancers11081081. PMID:31366136; PMCID: PMC6721314.

6: Law PJ^*, Timofeeva M^*, Fernandez-Rozadilla C^*, […], Dunlop MG. Association analyses identify 31 new risk loci for colorectal cancer susceptibility. Nat Commun. 2019 May 14;10(1):2154. doi: 10.1038/s41467-019-09775-w. PMID: 31089142; PMCID: PMC6517433.

7: Bycroft C, Fernandez-Rozadilla C, Ruiz-Ponte C, Quintela I, Carracedo Á, Donnelly P, Myers S. Patterns of genetic differentiation and the footprints of historical migrations in the Iberian Peninsula. Nat Commun. 2019 Feb 1;10(1):551. doi: 10.1038/s41467-018-08272-w. PMID: 30710075; PMCID: PMC6358624.

8: Fernandez-Rozadilla C, Kartsonaki C, Woolley C, McClellan M, Whittington D, Horgan G, Leedham S, Kriaucionis S, East J, Tomlinson I. Telomere length and genetics are independent colorectal tumour risk factors in an evaluation of biomarkers in normal bowel. Br J Cancer. 2018 Mar 6;118(5):727-732. doi: 10.1038/bjc.2017.486. Epub 2018 Feb 13. Erratum in: Br J Cancer. 2018 May 21; PMID: 29438375; PMCID: PMC5846076.

9: Brea-Fernandez AJ, Fernandez-Rozadilla C, Alvarez-Barona M, Azuara D, Ginesta MM, Clofent J, de Castro L, Gonzalez D, Andreu M, Bessa X, Llor X, Xicola R, Jover R, Castells A, Castellvi-Bel S, Capella G, Carracedo A, Ruiz-Ponte C. Candidate predisposing germline copy number variants in early onset colorectal cancer patients. Clin Transl Oncol. 2017 May;19(5):625-632. doi:10.1007/s12094-016-1576-z. Epub 2016 Nov 25. PMID: 27888432.

10: Fernandez-Rozadilla C, Cazier JB, Tomlinson I, Brea-Fernández A, Lamas MJ, Baiget M, López-Fernández LA, Clofent J, Bujanda L, Gonzalez D, de Castro L; EPICOLON Consortium, Hemminki K, Bessa X, Andreu M, Jover R, Xicola R, Llor X, Moreno V, Castells A, Castellví-Bel S, Carracedo A, Ruiz-Ponte C. A genome-wide association study on copy-number variation identifies a 11q11 loss as a candidate susceptibility variant for colorectal cancer. Hum Genet. 2014 May;133(5):525-34. doi: 10.1007/s00439-013-1390-4. Epub 2013 Nov 12. PMID:24218287.

11: Fernandez-Rozadilla C, Cazier JB, Tomlinson IP, Carvajal-Carmona LG, Palles C, Lamas MJ, Baiget M, López-Fernández LA, Brea-Fernández A, Abulí A, Bujanda L, Clofent J, Gonzalez D, Xicola R, Andreu M, Bessa X, Jover R, Llor X; EPICOLON Consortium, Moreno V, Castells A, Carracedo Á, Castellvi-Bel S, Ruiz-Ponte C. A colorectal cancer genome-wide association study in a Spanish cohort identifies two variants associated with colorectal cancer risk at 1p33 and 8p12. BMC Genomics. 2013 Jan 26;14:55. doi: 10.1186/1471-2164-14-55. PMID: 23350875;PMCID: PMC3616862.

12: Fernandez-Rozadilla C, Palles C, Carvajal-Carmona L, Peterlongo P, Nici C, Veneroni S, Pinheiro M, Teixeira MR, Moreno V, Lamas MJ, Baiget M, Lopez-Fernandez LA, Gonzalez D, Brea-Fernandez A, Clofent J, Bujanda L, Bessa X, Andreu M, Xicola R, Llor X, Jover R; EPICOLON Consortium, Castells A, Castellvi-Bel S, Carracedo A, Tomlinson I, Ruiz-Ponte C. BMP2/BMP4 colorectal cancer susceptibility loci in northern and southern European populations. Carcinogenesis. 2013 Feb;34(2):314-8. doi: 10.1093/carcin/bgs357. Epub 2012 Nov 16. Erratum in: Carcinogenesis. 2013 Jul;34(7):1697. PMID: 23161572.

13: Fernandez-Rozadilla C, Brea-Fernández A, Bessa X, Alvarez-Urturi C, Abulí A, Clofent J, Payá A; EPICOLON Consortium, Jover R, Xicola R, Llor X, Andreu M, Castells A, Carracedo A, Castellví-Bel S, Ruiz-Ponte C. BMPR1A mutations in early-onset colorectal cancer with mismatch repair proficiency. Clin Genet. 2013 Jul;84(1):94-6. doi: 10.1111/cge.12023. Epub 2012 Oct 12. PMID: 23057600.

14: Fernandez-Rozadilla C, Cazier JB, Moreno V, Crous-Bou M, Guinó E, Durán G, Lamas MJ, López R, Candamio S, Gallardo E, Paré L, Baiget M, Páez D, López-Fernández LA, Cortejoso L, García MI, Bujanda L, González D, Gonzalo V, Rodrigo L, Reñé JM, Jover R, Brea-Fernández A, Andreu M, Bessa X, Llor X, Xicola R, Palles C, Tomlinson I, Castellví-Bel S, Castells A, Ruiz-Ponte C, Carracedo A; EPICOLON Consortium. Pharmacogenomics in colorectal cancer: a genome-wide association study to predict toxicity after 5-fluorouracil or FOLFOX administration. Pharmacogenomics J. 2013 Jun;13(3):209-17. doi:10.1038/tpj.2012.2. Epub 2012 Feb 7. PMID: 22310351.

15: Fernández-Rozadilla C, de Castro L, Clofent J, Brea-Fernández A, Bessa X, Abulí A, Andreu M, Jover R, Xicola R, Llor X, Castells A, Castellví-Bel S, Carracedo A, Ruiz-Ponte C; Gastrointestinal Oncology Group of the Spanish Gastroenterological Association. Single nucleotide polymorphisms in the Wnt and BMP pathways and colorectal cancer risk in a Spanish cohort. PLoS One. 2010 Sep 9;5(9):e12673. doi: 10.1371/journal.pone.0012673. PMID: 20844743; PMCID:PMC2936577.

16: Fernández-Rozadilla C, Tarrío R, Clofent J, de Castro L, Brea-Fernández A, Bessa X, Abulí A, Andreu M, Jover R, Xicola R, Llor X, Castells A, Castellví-Bel S, Carracedo A, Ruiz-Ponte C; Gastrointestinal Oncology Group of the Spanish Gastroenterological Association. Colorectal cancer susceptibility quantitative trait loci in mice as a novel approach to detect low-penetrance variants in humans: a two-stage case-control study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 Feb;19(2):619-23. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-09-1175. PMID: 20142256.

PARTICIPACIÓN EN PROXECTOS EUROPEOS

2009-2012: Bioinformática personalizada para a identificación da susceptibilidade a cáncro “PanCanRisk”/Membro do equipo coordinador/Horizon2020

2009-2012: Estudio xenético do cáncro colorrectal hereditario en España e as Américas “CHIBCHA” /FP7

MEMBRESÍA DE CONSORCIOS CIENTÍFICOS

Identificación e desenrolo de novos biomarcadores en cáncro colorrectal mediante estratexias de biopsia líquida “ColoMARK” (2019-)

COST CA17118: “TransColonCan” (2018-)

COST BM1206: Estudios cooperativos en susceptibilidade ó cáncro colorrectal “EuColonGene” (2013-2017)

Xenética do cáncro colorrectal “COGENT” (2009-2013)

Rede española de investigación epidemiolóxica en cáncro colorrectal “EPICOLON” (2006-2012)

COLABORADORES PRINCIPAIS

Prof. Ian Tomlinson (Estudios de asociación en cáncro)/Director do Edinburgh Cancer Research Centre/University of Edinburgh/UK

Prof. Malcolm Dunlop (Estudios de asociación en cáncro)/Edinburgh Cancer Research Centre/University of Edinburgh/UK

Prof. Richard Houlston (Estudios de asociación en cáncro)/The Institute of Cancer Research/UK

Prof. Ulrike Peters (Estudios de asociación en cáncro)/Associate Director Fred Hutchinson Cancer Research Centre/US

Dr. Li Hsu (Estudios de asociación en cáncro)/ Fred Hutchinson Cancer Research Centre/US

Dr. Claire Palles (Farmacoxenómica)/Institute of Cancer and Genomic Sciences/University of Birmingham/UK

Dr. Sergi Castellvi (Susceptibilidade a cáncro)/IDIBELL/Spain

Dr. Clara Ruiz-Ponte (Susceptibilidade a cáncro)/Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica/Spain

Dr. Álvaro Barbeira (Estudios de asociación transcriptómica)/University of Chicago/US