IP: Lilian Torres y María Brion
Entidad de realización: IDIS
Entidad/es financiadora/s: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud de Colombia-FUCS
Fecha de inicio-fin: 2019 – 2020
La muerte súbita cardiaca es un gran problema de salud en nuestra sociedad. En los jóvenes puede ser la primera manifestación de una cardiopatía o una arritmia cardiaca hereditaria. Las miocardiopatías y las arritmias cardiacas en corazones estructuralmente normales continúan siendo un reto clínico, tanto para los cardiólogos como los patólogos forenses. Patologías puramente eléctricas como el síndrome de QT largo (LQTS), el síndrome de Brugada (BrS), el síndrome de QT corto (SQTS) y la taquicardia polimórfica ventricular catecolaminérgica (CPVT) son difíciles de diagnosticar y de estratificar por riesgo usando las herramientas clínicas actuales. Lo mismo ocurre con cardiopatías estructurales, como la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocadiopatía dilatada (DCM), la miocardiopatía restrictiva (RCM) o la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (ARVC), cuya estratificación de riesgo y diagnóstico no siempre es claro. Los estudios genéticos actuales, no alcanzan a identificar en una gran proporción de pacientes el defecto causal.
El objetivo de la propuesta es identificar mutaciones y variantes asociadas a cardiopatías hereditarias en pacientes colombianos con riesgo de muerte súbita por miocardiopatías hereditarias. Para ello planteamos aplicar un panel para secuenciación masiva de genes relacionados con estas patologías, aplicar una herramienta bioinformática que nos permita priorizar y determinar la posible patogenicidad de las variantes detectadas mediante secuenciación, así como su posible implicación en las patologías estudiadas e identificar los hallazgos encontrados en los pacientes, también en sus familiares de primer grado.
