El progreso en la comprensión de las bases moleculares asociadas a la muerte súbita y especialmente a la muerte súbita cardiaca del deportista joven, está ligado a la investigación e identificación de nuevos genes y mutaciones. Este proceso, está limitado principalmente por la dificultad de realizar un diagnóstico molecular de forma rápida y eficaz, ya que la mayoría delas patologías asociadas son patologías muy heterogéneas genéticamente, con un gran número de genes y mutaciones implicadas.Con este proyecto nos planteamos estudiar el exoma completo de 4 deportistas aparentemente sanos que hayan muerto súbitamente o hayan sido recuperados de un evento de muerte súbita cardiaca. Esta estrategia nos permitirá no solo encontrar posibles mutaciones o genes ya previamente descritos con una asociación a la muerte súbita cardiaca, si no que nos permitirá detectar nuevos genes y mutaciones hasta ahora nunca asociados con el riesgo a sufrir muerte súbita.
