Nombre del proyecto: Diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita infantil. Estudio familiar de secuenciación masiva
IP: María Brion
Entidad de realización: IDIS
Entidad/es financiadora/s: Ayuda Merck Serono de investigación- Fundacion Salud 2000
Fecha de inicio-fin: 2015 – 2017
La muerte súbita inexplicada en la infancia es un evento traumático, tanto para la familia inmediata como para los profesionales médicos. Cuando acontece en niños mayores de 1 año de edad se denomina muerte súbita inexplicada o síndrome de muerte arrítmica (SUDS / SADS), mientras que cuando ocurren en el primer año de vida se denomina síndrome de muerte súbita inexplicada en la infancia o del lactante (SUDI / SIDS). Cada vez existen más pruebas acerca de la implicación de las condiciones cardíacas hereditarias como la causa de estas muertes, y más recomendaciones resaltando la importancia del estudio genético. Esto tiene implicaciones de largo alcance para la familia con respecto al riesgo potencial para otros miembros de la familia y los embarazos futuros, proporcionando un desafío no sólo en el asesoramiento, sino también en la evaluación estructurada y la gestión de los familiares inmediatos.
En este trabajo planteamos la secuenciación del exoma completo en 24 individuos pertenecientes a 7 familias, que incluyen 4 casos de SIDS y 5 casos infantiles diagnosticados de cardiopatías hereditarias. Se buscará la causa genética responsable de la patología o síndrome en cada una de las familias, se valorará el riesgo a sufrirla en cada uno de los familiares y se evaluará la secuenciación masiva como herramienta diagnóstica de apoyo al estudio clínico.
