Nombre del proyecto: Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación. Herramientas de detección y priorización de variantes causales
IP: María Brion
Entidad de realización: IDIS
Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III
Fecha de inicio-fin: 2013 – 2016
La muerte súbita cardiaca es un gran problema de salud en nuestra sociedad. En los jévenes puede ser la primera manifestación de una cardiopatia o una arritmia cardiaca hereditaria. Las miocardiopatías y las arritmias cardiacas en corazones estructuralmentenormales continúan siendo un reto clínico, tanto para los cardiólogos como los patólogos forenses. Patologías puramenteeléctricas como el sindrome de QT largo (LQTS), el síndrome de Brugada (BrS), el síndrome de QT corto (SQTS) y la taquicardia polimórfica ventricular catecolaminérgica (CPVT) son difíciles de diagnosticar y de estratificar por riesgo usando lasherramientas clínicas actuales. Lo mismo ocurre con cardiopatías estructurales, como la miocardiopatía hipertrófica (HCM), la miocadiopatía dilatada (DCM), la miocardiopatía restrictiva (RCM) o la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (ARVC), cuya estratificación de riesgo y diagnóstico no siempre es claro. Los estudios genéticos actuales, necesitan mucho tiempo y todavía existen una gran proporción de pacientes en los que no se detecta el defecto causal.
El objetivo principal de la propuesta es proporcionar medios mejores y más rápidos para el diagnóstico correcto y el tratamiento de las cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita. Para ello planteamos desarrollar una herramienta diagnóstica mediantesecuenciación de nueva generación, que incluya no solo la correcta detección de las variantes genéticas si no también la interpretación de las mismas en base a los conocimientos previos publicados y accesibles en herramientas web.
