Nombre del proyecto: Heterogeneidad en la severidad de la afectación aórtica en el síndrome de Marfan. Predictores biomecánicos aórticos, biomarcadores y determinantes genéticos
IP: Arturo Evangelista
Entidad de realización: Hospital Val d’Hebron e IDIS
Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III
Fecha de inicio-fin: 2015 – 2019
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina (FBN1) con una alta mortalidad secundaria a complicaciones aórticas. La penetrancia de la enfermedad es completa pero la expresividad es muy variable presentando una marcada variabilidad intra e interfamiliar. En la práctica clínica es frecuente encontrar miembros de una misma familia (con la misma mutación de FBN1) con muy diferentes grados de afectación aórtica a pesar detener similar edad, ajustar por superficie corporal y presentar similares condiciones hemodinámicas.
El objetivo del presente estudio es determinar los factores genéticos, biomarcadores y biomecánicos que condicionan el diferente grado de afectación aórtica en pacientes con SM portadores de una misma mutación genética de FBN1
