IP: Moises Rodríguez Mañero
Entidad de realización: CHUS e IDIS
Entidad/es financiadora/s: Fundación Mutua Madrileña
Fecha de inicio-fin: 2017 – 2020
El síndrome de Brugada está causado por mutaciones en el gen SCN5A. Hasta la fecha, se han identificado más de 700 mutaciones implicadas, siendo la gran mayoría mutaciones privadas, únicas para un individuo o familia. Incluso dentro de la misma familia, donde todos los individuos afectos comparten la misma mutación, la variación fenotípica es prominente, con penetrancia y expresividad variable, presentando diferentes grados de afectación. Es difícil establecer una correlación directa entre genotipo y fenotipo que permita predecir el pronóstico en las complicaciones y riesgo de muerte súbita. Los factores que modulan esta variabilidad fenotípica inter e intra-familiar están por determinar.
El gran avance en las tecnologías de secuenciación del ADN ha hecho posible la secuenciación a gran escala, con la intención de detectar una mutación que pueda proporcionar un diagnóstico o un determinado pronóstico en un paciente con una determinada patología. Con la intención de comprobar si otros factores genéticos (epigenéticos), además de la mutación causal en SCN5A, pueden tener un efecto modulador sobre el fenotipo Brugada y el riesgo de muerte súbita, en este estudio nos planteamos estudiar familias con al menos dos afectos, previamente categorizadas como portadoras de una mutación causante del síndrome de Brugada, a través de un estudio de exoma completo para ver variantes adicionales que modifiquen el fenotipo.
