Diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita infantil. Estudio familiar de secuenciación masiva

Nombre del proyecto: Diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita infantil. Estudio familiar de secuenciación masiva IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Ayuda Merck Serono de investigación- Fundacion Salud 2000 Fecha de inicio-fin: 2015 – 2017 La muerte súbita inexplicada en la infancia es un evento traumático, tanto para la familia inmediata como…

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Heterogeneidad en la severidad de la afectación aórtica en el síndrome de Marfan. Predictores biomecánicos aórticos, biomarcadores y determinantes genéticos

Nombre del proyecto: Heterogeneidad en la severidad de la afectación aórtica en el síndrome de Marfan. Predictores biomecánicos aórticos, biomarcadores y determinantes genéticos IP: Arturo Evangelista Entidad de realización: Hospital Val d’Hebron e IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2015 – 2019 El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno del tejido conectivo causado por…

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Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación. Herramientas de detección y priorización de variantes causales

Nombre del proyecto: Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación. Herramientas de detección y priorización de variantes causales IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2013 – 2016 La muerte súbita cardiaca es un gran problema de salud en nuestra sociedad. En los jévenes puede ser…

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