Este proyecto tiene como objetivo avanzar en el conocimiento sobre las variantes de susceptibilidad y los genes involucrados en diferentes tipos de cáncer en grandes cohortes de pacientes.
Con este fin, ahondaremos en panel de “pan cáncer” del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) / Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), para posteriormente replicar los genes candidatos que resulten en una gran cohorte independiente de pacientes con cáncer, mediante un innovador enfoque MTGS.
Nos proponemos avanzar en los algoritmos bioinformáticos incluidos en esta plataforma de múltiples maneras: Nuevos métodos estadísticos para la identificación de variantes raras de susceptibilidad o variantes reguladoras intergénicas utilizando información epigenómica, y análisis integrado de variantes de susceptibilidad con mutaciones “driver” somáticas (causantes del cáncer).
En combinación, estas innovaciones tienen el potencial de cambiar la forma en que el riesgo de cáncer es evaluado en la práctica clínica, expandiendo significativamente el conjunto de genes y vías de riesgo conocidas, con el fin de proporcionar una mejor comprensión de su implicación en la susceptibilidad al cáncer.
Socios: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Consultorio Dexeus S.A.P, Institut Curie, European Molecular BiologyLaboratory – EMBL, ProteinLogic
Presupuesto: 2.948.185,00 €
