IP: María Brion
Entidad de realización: IDIS
Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III
Fecha de inicio-fin: 2017 – 2019
En los últimos años, la base genética del aneurisma y la disección de la aorta torácica, TAAD (del inglés thoracicaortic aneurysms and dissections), ha sido puesta de manifiesto en un subconjunto de pacientes. Hay una creciente evidencia para demostrar que la estratificación de riesgo clínico para la dilatación del aneurisma y la disecciónaguda puede estar basada en el genotipo de algunos de los genes conocidos, lo que permitiría un seguimiento médico y quirúrgico individualizado con el objetivo de reducir la morbilidad y la mortalidad. Además, la determinación del genotipo de riesgo permitiría la identificación de familiares en riesgo mediante un análisis encascada.Con el objetivo de identificar las causas genéticas responsables de TAAD, estudiamos mediante secuenciación masiva los genes conocidos; los casos negativos para este primer test genético son sometidos a secuenciación de exoma completo para identificar nuevos genes candidatos. La identificación de variantes genéticas causales,nos permitirá realizar un análisis en cascada a los familiares, permitiendo detectar a los portadores de la variante en cada familia. Finalmente se realizará una correlación fenotipo genotipo con el objetivo último de identificar variantes genéticas causales o predictivas de aneurismas y disecciones de aorta torácica para el diseño de procedimientos diagnósticos y terapéuticos alternativos dirigidos a las bases moleculares.
