| Investigador Principal (IP): Costas Costas, Javier | Código: PI11/00770 | |
| Convocatoria: Acción Estratégica en Salud 2011 (AES2011).Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN) | ||
| Presupuesto: 163.626,00€ | Fecha inicio: 01/01/2012 | Duración: 3 años |
| Objetivos: identificación de variantes poco comunes que confieran riesgo a padecer esquizofrenia en regiones promotoras de: 1) genes de susceptibilidad a esquizofrenia, identificados mediante estudios de asociación a lo largo del genoma (GWAs) o alteraciones estructurales (translocaciones o variantes de número de copias, CNVs) que afectan a un único gen, 2) aquellos genes con mayor probabilidad de ser los responsables de la asociación entre CNVs que implican varios genes y esquizofrenia, 3) genes determinados, funcionalmente relacionados con los anteriores.
Palabras clave: biomedicina, bioinformática, enfermedades neurológicas y mentales, esquizofrenia, genoma, genes asociados, CNVs, GWAs, secuenciación de alto rendimiento. |
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EQUIPO
| Apellidos | Nombre | Titulación/ Categoría |
| Costas Costas | Javier | Biología, doctor |
| Arrojo Romero | Manuel | Psiquiatría, doctor |
| Torres Español | María | Biología, doctor |
| Sobrino Rey | Beatriz | Biología, doctor |
| Ramos Ríos | Ramón | Psiquiatría, doctor |
ENTIDADES PARTICIPANTES Y COLABORADORAS
| Nombre | Siglas | Tipo/ Categoría |
| Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago | IDIS | Organismo público |
| Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica | FPGMX | Organismo público |
| Centro Nacional de Genotipado | CEGEN-USC | Organismo público |
| Servizo Galego de Saúde | SERGAS | Organismo público |
| Centro de transfusión de Galicia | CTG | Organismo público |
Resumen y justificación del proyecto.
El presente proyecto tiene por objetivos la catalogación y caracterización bioinformática de las variantes desecuencia existentes, así como la búsqueda de variantes poco comunes que confieran riesgo a padeceresquizofrenia en regiones promotoras de: 1) genes de susceptibilidad a esquizofrenia identificados medianteestudios de asociación a lo largo del genoma (GWAs) o alteraciones estructurales (translocaciones o variantes denúmero de copias, CNVs) que afectan a un único gen, 2) aquellos genes con mayor probabilidad de ser losresponsables de la asociación entre CNVs que implican varios genes y esquizofrenia, 3) determinados genesfuncionalmente relacionados con los anteriores. Para ello se recurrirá a la secuenciación masiva de nuevageneración de las regiones promotoras proximales de estos genes mediante el sistema Solid de AppliedBiosystems. La caracterización funcional de las regiones promotoras se realizaráempleando bases de datos como cisRED, ORegAnno o JASPAR y datos de conservación de secuencia medianteproyección filogenética y puntuaciones de phyloP. La principal hipótesis a contrastar será el exceso de portadoresde variantes poco comunes con posible impacto en la regulación de la expresión en las regiones promotoras decada gen bajo análisis en la comparación entre pacientes esquizofrénicos y controles poblacionales, ponderandolas distintas variantes por su probabilidad de ser funcionales y su frecuencia (asumiendo que a menor frecuencia.tendrán más probabilidad de tener mayor efecto, de acuerdo con el equilibrio mutación-selección).
Plan de trabajo planteado y cronograma.
Estatus actual/ Resultados.
Proyecto en marcha. Fecha prevista finalización: 31/12/2014
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Publicaciones asociadas.
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