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A través de la Unidad de Secuenciación Masiva el Grupo de Medicina Xenómica ha puesto en marcha protocolos de secuenciación de exomas y secuenciación dirigida mediante paneles de genes seleccionados. En lo que respecta al análisis de los datos generados en las plataformas, se han desarrollado pipelines de análisis automatizadas para llevar a cabo el mapeo de las lecturas generadas en los secuenciadores, detección de variantes y anotación de las mismas.
En la Unidad de Secuenciación, el grupo dispone de varios secuenciadores de nueva generación Ion PGM, Ion Proton y en breve un IlluminaNextSeq. A este equipamiento se suma un sistema de aislamiento de poblaciones celulares puras o células únicas, elDEPArraySystem (SiliconBiosystems), junto con un AutoMACS Pro Separator (MiltenyiBiotec) para el enriquecimiento previo de CTCs.
Además de los medios y las tecnologías habituales en un laboratorio de genética, contamos con salas independientes para la extracción de ADN, PCR y procesamiento post-PCR de las muestras. La mayoría de los procesos, y en especial la preparación de librerías para NGS, están automatizados mediante la utilización de robots: Chemagen para extracción de ADN, 2 Qiacube, 2 robots Freedom Evo con cabezales de 8 y 96 puntas (Tecan), 1 robot Aquarius con cabezal 96 puntas (Tecan) y 2 robots NX (Beckman). Además, el equipo de investigación cuenta con equipos de PCR en tiempo real (StepOne Plus y QuantStudio 12K) y un secuenciador automático de 96 capilares 3730xl DNA Analyzer (AppliedBiosystems)
Para la realización de estas tareas la Unidad de Secuenciación cuenta con dos doctores, uno de ellos especialista Bioinformático, dos licenciados en Biología, y tres Técnicos Superiores de Laboratorio.
Los datos genómicos generados contribuyen a impulsar sin duda el liderazgo internacional en la generación de conocimiento de frontera, al desarrollo de tecnologías emergentes y a la generación de conocimientos prioritarios y orientados a la resolución de las necesidades presentes y futuras de nuestra sociedad, como puede ser la implantación de una Medicina Personalizada y coste eficiente.
