Tfno: 981955191
e-mail: beatriz.sobrino@usc.es
A través da Unidade de Secuenciamento Masivo, o Grupo de Medicina Xenómica puxo en andamento protocolos de secuenciamento de exomas e secuenciamento dirixido mediante paneis de xenes seleccionados. En relación á análise dos datos xerados nas plataformas, foron desenvolvidos pipelines de análise automatizadas para realizar o mapeo das lecturas xeradas nos secuenciadores, detección de variantes e anotación das mesmas.
Na Unidade de Secuenciamento, o grupo dispón de varios secuenciadores de nova xeración Ion PGM, Ion Proton e en breve un IlluminaNextSeq. A este equipamento engádese un sistema de illamento de poboacións celulares puras ou células únicas, o DEPArraySystem (Silicon Biosystems), xunto cun AutoMACS Pro Separator (MiltenyiBiotec) para o enriquecemento previo de CTCs.
Ademais dos medios e tecnoloxías habituais nun laboratorio de xenética, contamos con salas independentes para a extracción de ADN, PCR e procesamento post-PCR das mostras. A maioría dos procesos, e especialmente a preparación de librerías para NGS, están automatizados mediante robots: Chemagen para extracción de ADN, 2 QIAcube, 2 robots Freedom EVO con cabezais de 8 e 96 puntas (Tecan), 1 robot Aquarius con cabezal 96 puntas (Tecan) e 2 robots NX (Beckman). Ademais, o equipo de investigación conta con equipos de PCR en tempo real (Step One Plus e Quant Studio 12K) e un secuenciador automático de 96 capilares 3730xl DNA Analyzer (Applied Biosystems)
Para a realización destas tarefas, a Unidade de Secuenciamento conta con dous doutores, un deles especialista Bioinformático, dous licenciados en Bioloxía, e tres Técnicos Superiores de Laboratorio.
Os datos xenómicos xerados contribúen, sen dúbida, ao reforzamento do liderado internacional na xeración de coñecemento de fronteira, ao desenvolvemento de tecnoloxías emerxentes e á xeración de coñecementos prioritarios e orientados á resolución de necesidades presentes e futuras da nosa sociedade, como pode ser a implantación dunha Medicina Personalizada e custo eficiente.
